Diagnostiquer en quelques jours chez une personne n’importe quelle maladie génétique, aussi rare soit-elle… Des chercheurs espèrent pouvoir réaliser cet exploit bientôt, grâce au séquençage de l’exome. Cette technique très prometteuse de décodage de l’ADN s’attarde seulement sur certaines parties des gènes, soit les exons – ces briques qui, une fois transcrites, vont donner les protéines. L’exome, qui regroupe tous les exons des 20 000 gènes humains, ne représente que de 1 % à 2 % du génome.
En s’appuyant sur les progrès réalisés dans les techniques de séquençage de l’ADN et dans la bio-informatique, Nada Jabado, chercheuse en génomique à l’Hôpital de Montréal pour enfants, a démontré cette année que le séquençage de l’exome d’une personne permettait de rechercher efficacement les mutations indiquant une maladie génétique, sans qu’il soit nécessaire de séquencer tout son génome. Grâce à cette nouvelle technique de séquençage rapide et puissante, les chercheurs pensent disposer d’ici un à deux ans d’un « catalogue complet » des mutations à l’origine de la plupart des maladies héréditaires.
(Ill. : Isabelle Arsenault)
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